Предисловие

Орфанными заболеваниями Казахстан стал заниматься сравнительно недавно. Это одна из причин того, почему сегодня ни один врач даже на уровне республиканских центров не сможет назвать точную статистику по ним в целом. Нельзя не учитывать и видовое разнообразие орфанных заболеваний. В мире насчитывается около семи тысяч видов редких болезней. Кстати, за рубежом классификатором для выделения того или иного редкого недуга в категорию орфанных служит показатель его регистрации из расчёта один случай на две тысячи населения, а не на 10 тысяч, как в Казахстане и России. Связано это с более высоким качеством диагностики. Казахстан же пока имеет весьма ограниченные диагностические возможности, из-за чего далеко не всегда удаётся установить «орфанный след» недуга. Это к вопросу о том, почему в нашей стране отсутствует полная статистическая картина по орфанным заболеваниям. Казахстанские медики оперируют цифрами лишь по самым основным из них. В Павлодарской области сегодня зарегистрировано 15 детей с диагнозом гемофилия, у пятерых маленьких павлодарцев выявлена болезнь Виллебранда, четверо проходят симптоматическое лечение с диагнозом муковисцидоз, и есть по одному случаю болезни Гоше и мукополисахаридоза.

Ферментное подозрение

– Ольга Анатольевна, скажите, что осложняет диагностику орфанных заболеваний в Казахстане?

– Дело в том, что орфанные заболевания могут очень хорошо маскироваться под различные неврологические недуги. Тот же аутизм, который в последние несколько лет, к сожалению, распространён среди казахстанских малышей, может иметь на самом деле «орфанную» природу. Орфанные заболевания можно заподозрить у детей с нарушением слуха или среди тех, кому диагностировали эпилепсию. Это один аспект. Второй заключается в дороговизне таких исследований. В Алматы есть генетический центр молекулярной медицины, где используют метод тандемной масспектрометрии, который позволяет выявить 79 метаболических заболеваний и около 50 наследственных. Но это исследование не входит в стандарт диагностики. Стоимость одного такого анализа – 40 тысяч тенге. Естественно, далеко не все родители могут позволить себе подобное обследование. Но я надеюсь, что со временем, учитывая то, насколько наше государство за последние несколько лет продвинулось в лечении редких заболеваний, и этот вид диагностики станет для наших пациентов доступным.

– Но пока этого не случилось, как выходите из положения сейчас? Вы совершенно верно подметили: выложить 40 тысяч тенге за один анализ далеко не всем по карману…

– Учитывая дороговизну лабораторных исследований, о которых мы говорим, совершенно нецелесо­образно сразу же направлять пациента на генетический анализ. При подозрении на какое-то орфанное заболевание мы сначала проводим общий анализ на дефицит ферментов. Для каждого из существующих семи тысяч видов редких болезней характерна какая-то нехватка ферментов. Если соответствующий общий анализ нам это подтверждает, и если в Казахстане проводят нужный вид лабораторной диагностики, направляем ребёнка на генетические пробы. Их делают в Нур-Султане и Алматы. Окончательный диагноз выставляется только на основании лабораторных генетических данных.

Не просто дорого,  а очень дорого

– Есть ли смысл родителям на обследование и лечение везти ребёнка за рубеж?

– 80 процентов всех орфанных заболеваний – это заболевания генетические, врождённые, с высокой степенью инвалидизации. Их дорого диагностировать, но ещё дороже лечить. Вернее, обеспечивать поддерживающую терапию. Даже семья с более или менее высоким достатком вряд ли сможет себе позволить выехать с таким ребёнком в какие-то европейские клиники, поскольку зачастую лечение орфанных болезней – пожизненное и очень часто направленное лишь на снятие симптомов. В большинстве случаев такие больные нуждаются в постоянной ферментозаместительной терапии. И я снова, уже в который раз, повторю: это не просто дорого, это очень дорого. Стоимость препаратов для лечения орфанных заболеваний – сумасшедшая. Чтобы вы примерно понимали, о чём идёт речь, скажу, что у нас есть пациенты, получающие лечение стоимостью 300 миллионов тенге в год на одного человека. И соответствующих специфических препаратов в мире не так много. Редкие заболевания лечат одинаково – что в Германии, что в Казахстане. Другой вопрос: не все лекарственные средства могут быть зарегистрированы на территории страны. Но надо отдать должное нашему государству. Как только у нас появляется какая-то группа больных с редкой болезнью и встаёт вопрос о необходимости их лечения, Казахстан регистрирует необходимые препараты и закупает их за счёт республиканского бюджета. Таким образом, перечень орфанных заболеваний, утверждённый Мин­здравом, может постоянно меняться.

Наша справка

Как сообщили в управлении здравоохранения области, только для лечения лёгочной гипертензии в прошлом году из бюджета было выделено 18,3 миллиона тенге, которые распределены между пятью маленькими пациентами, состоящими на соответствующем диспансерном учёте. Более шести миллионов тенге ушло в прошлом году на приобретение медикаментов и перевязочных материалов для ребёнка, страдающего буллёзным эпидермолизом, или болезнью бабочки, как его ещё называют.

Мамам на заметку

– Ольга Анатольевна, если Казахстан стал заниматься орфанными заболеваниями сравнительно недавно, то, если честно, даже страшно предположить, каким уровнем знаний об этой группе болезней обладают на уровне первичного звена.

– Я, как координатор по орфанным заболеваниям в Павлодарской области, стараюсь улучшать качество знаний своих коллег. Но, конечно, не могу объехать все районы и поликлиники региона. Пока областная детская больница выпустила ряд дидактических пособий – от листовок до брошюр – с полной информацией о видах орфанных заболеваний, особенностях их диагностики. В областном центре многие участковые педиатры всё это знают и при малейшем подозрении на какую-то из редких патологий незамедлительно отправляют маленьких пациентов с родителями ко мне на консультацию. Если я вижу, что основания для более детального обследования имеются, мы направляем ребёнка на анализ крови, чтобы выявить – есть ли у него дефицит ферментов, о которых я уже говорила. Но я хочу сказать, что ни один участковый врач не может лучше знать ребёнка, чем его родители. И если у мамы есть вопросы относительно правильного развития своего чада, она должна не стесняться их задавать участковому врачу. Только так можно своевременно поставить диагноз. В орфанных заболеваниях, так же, как и в любых других, принцип один – чем раньше выявишь патологию, тем больше шансов по максимуму улучшить качество жизни таких больных. К примеру, если выявить фенилкетонурию сразу в роддоме, можно вообще забыть про корректировку питания. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. То же самое относится и к целиакии, симптомы которой полностью исчезают, если исключить из рациона глютен в любых его проявлениях.

Ещё немного статистики

В Павлодарской области на диспансерном учёте с диагнозом целиакия сегодня состоят 11 детей в возрасте до 18 лет. Им всем необходимо специализированное безглютеновое питание. В 2019 году таких пациентов было 8. Для обеспечения их безглютеновой диетой из бюджета было выделено 700 тысяч тенге.

Но если заболевание выявляется в более поздние сроки, то мы можем лишь сглаживать то, что есть. Если, например, говорить про муковисцидоз, то это заболевание диагностируется на первом году жизни ребенка. Сегодня 6 детей с этим диагнозом мы перевели во взрослую жизнь. Один ребёнок с болезнью Гоше получает необходимое лечение с рождения, сейчас его состояние не вызывает у нас никаких опасений. Это я говорю к тому, что, несмотря на высокий риск инвалидизации среди орфанных заболеваний, при своевременном их выявлении мы можем значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

– Ольга Анатольевна, на что стоит обратить внимание родителям, чтобы не стесняться задавать вопросы участковому врачу? Есть ли какие-то специ­фичные симптомы у орфанных заболеваний?

– Специфичных симптомов нет. Единственное, на что я бы советовала обратить внимание родителям, так это на физическое и психическое развитие своего ребенка. Обычно редкие заболевания начинают проявляться к 6-7 месяцам жизни. Я думаю, каждая мать знает приблизительные этапы правильного развития малышей: когда они начинают держать голову, в какое время должны уже переворачиваться, реагировать на окружающих, ходить. И если вдруг ребенок не делает что-то из того, что делать в этот период жизни должен, это лишний повод родителям проконсультироваться на всякий случай со своим участковым педиатром.

– Но есть же индивидуальные особенности детей, и очень впечатлительные и не в меру беспокойные мамочки, которые, начитавшись в интернете об особенностях развития малышей, тут же начинают примерять это всё на своих детей...

– Естественно, какие-то индивидуальные особенности быть могут, но если идёт речь о них, то, как правило, рано или поздно малыш всё равно наверстает упущенное. Например, если ребёнок родился недоношенным, то вполне допустимо, если он начнёт держать голову на месяц позже, чем его доношенные сверстники. Я говорю о навыках неспецифичных для нормального развития. Если малыш долго не переворачивается или, наоборот, приобрёл какие-то навыки, а потом внезапно их утратил, это уже повод проконсультироваться с врачом по месту жительства, рассказать о своих переживаниях. Я всегда говорю, что у мам должно быть много вопросов по развитию своих детей. И не нужно бояться или стесняться их выяснять.

 

Беседовала Ирина ВОЛКОВА.

Фото автора и Владимира БУГАЕВА.

irstar.kz